Diagnostica avanzata dei tumori: analisi proteomica e analisi genetica

La ricerca, la diagnosi e l’identificazione di terapie personalizzate rappresentano pilastri fondamentali nella battaglia contro il cancro. Recentemente, l’analisi proteomica e l’analisi genetica hanno portato importanti progressi nel campo dell’oncologia. L’analisi proteomica rivela proteine coinvolte nella crescita tumorale, aprendo la strada a terapie a bersaglio molecolare mirate, con minori effetti collaterali rispetto alla chemioterapia tradizionale. L’analisi genetica, invece, individua mutazioni specifiche che consentono terapie personalizzate più efficaci.
 

La diagnosi precoce (o, più spesso, la cosiddetta “second opinion”) e l’identificazione di protocolli terapeutici ad hoc sono fondamentali nella lotta contro il cancro. Negli ultimi anni sono stati compiuti importanti passi in avanti nella diagnostica e nella comprensione dei tumori. Due approcci diagnostici promettenti che stanno rivoluzionando il campo della medicina oncologica sono l’analisi proteomica e l’analisi genetica; affiancate alla diagnostica tradizionale, possono integrare e migliorare l’attuale approccio terapeutico per la cura dei tumori.

Analisi Proteomica e il quadro molecolare dei tumori

L’analisi proteomica è una tecnologia che studia l’insieme delle proteine espresse in un tessuto tumorale, consentendo di identificare proteine specifiche coinvolte nella crescita del cancro, comprese quelle sovraespresse (ovvero che producono e mostrano livelli anormalmente elevati di una particolare proteina o gene rispetto alle cellule normali dello stesso tipo) o mutate. Queste informazioni sono la chiave dei meccanismi molecolari sottostanti alla crescita e alla diffusione del tumore e sono essenziali per identificare biomarcatori utili per la diagnosi e la prognosi.

La ricerca scientifica ha portato al riconoscimento di specifiche proteine associate a determinati tipi di tumori, l’analisi della quali consente lo sviluppo di terapie mirate. Questi trattamenti, denominati: “terapie a bersaglio molecolare”, sono progettati per agire selettivamente sulle proteine alterate nel tumore, preservando i tessuti sani circostanti, con una significativa riduzione degli effetti collaterali rispetto alla chemioterapia tradizionale.

Analisi Genetica e personalizzazione delle terapie

L’analisi genetica, attraverso il sequenziamento del DNA tumorale, consente di identificare mutazioni genetiche specifiche presenti nel tumore di un paziente. Questa informazione è fondamentale per la personalizzazione delle terapie, poiché alcune mutazioni possono rendere il tumore più sensibile a determinati farmaci. Le terapie a bersaglio molecolare, basate sulle informazioni genetiche del tumore, sono diventate, anche in Italia (Gazzetta Ufficiale 30 Agosto 2021), una realtà clinica. Identificare le mutazioni genetiche specifiche consente ai medici di prescrivere farmaci mirati che possono inibire i meccanismi molecolari alla base della crescita tumorale. Questi trattamenti offrono una maggiore efficacia e riducono al minimo gli effetti collaterali, migliorando la qualità della vita dei pazienti.

La chemioterapia: un ruolo ancora cruciale

Nonostante i notevoli progressi nelle terapie a bersaglio molecolare (che, nel caso di alcuni tumori specifici, mirano a sostituire ed evitare la chemioterapia), la chemioterapia continua a svolgere un ruolo fondamentale nel trattamento dei tumori. La chemioterapia, che pur rappresenta un costo sanitario per il singolo e per la collettività importante (fonte: Cancer.gov) è ancora un pilastro della terapia oncologica, soprattutto nei casi in cui i tumori siano metastatici o presentino una grande eterogeneità genetica.

Diagnosi precoce dei tumori o “second opinion”: cos’è più importante?

La diagnosi precoce dei tumori è fondamentale perché permette di identificare la presenza di un tumore in una fase (o “Stage”) iniziale della malattia, quando è più probabile che il trattamento abbia maggior successo. Quando il cancro viene rilevato precocemente, le opzioni terapeutiche possono essere più curative e meno invasive. Inoltre, la diagnosi precoce può migliorare significativamente le prospettive di sopravvivenza e la qualità della vita del paziente.

La second opinion è un’ulteriore valutazione del caso di un paziente da parte di un secondo medico o di una squadra medica specializzata e si rivela particolarmente importante in caso di diagnosi complesse, gravi o potenzialmente critiche: può fornire una valutazione indipendente e confermare o confutare la diagnosi iniziale, assicurandosi che il trattamento proposto sia adeguato e appropriato. La second opinion è anche preziosa per i pazienti con una diagnosi di cancro avanzato per la quale sono state predisposte procedure terapeutiche complesse (fonte: Medendi, diagnostica avanzata). Un’ulteriore valutazione può rivelare alternative terapeutiche o approcci innovativi, offrendo al paziente un’opportunità di considerare opzioni aggiuntive.

In sintesi

La diagnosi precoce dei tumori e l’identificazione di protocolli terapeutici ad hoc sono essenziali nella lotta contro il cancro. Due approcci diagnostici promettenti sono l’analisi proteomica e l’analisi genetica, che possono integrare e migliorare l’approccio terapeutico tradizionale.

L’analisi proteomica analizza e identifica le proteine espresse nei tumori, rivelando biomarcatori utili per la diagnosi e terapie a bersaglio molecolare, che mirano a maggiore efficacia e minore ricorso alla chemioterapia tradizionale. L’analisi genetica identifica mutazioni specifiche, consentendo terapie personalizzate più efficaci. Nonostante i progressi, la chemioterapia rimane importante, soprattutto in casi metastatici o di grande eterogeneità genetica.

La diagnosi precoce e la second opinion sono entrambe cruciali, con la diagnosi precoce che migliora le prospettive di sopravvivenza e la second opinion fornendo ulteriori valutazioni e opzioni terapeutiche.

Di celeste